396

شایعترین دلیل برای تشخیص ژنتیکی پره‏ناتال، خطر سندرم داون (تری‏زومی21) است. غربالگری برای سندرم داون در سه ماه اول حاملگی بوسیله PAPP-A و free βhCG ( زیرواحد بتای آزاد هورمون hCG ) در سرم مادر امکان¬پذیر می‏باشد. چنین غربالگری همراه با اندازه مایع پشت گردن جنین یا fetal nuchal translucency (NT) توسط اولتراسونوگرافی، اکثریت موارد تری‏زومی 18 را هم ردیابی می‏کند.

Electrochemiluminescence

پروتئین A پلاسمایی مرتبط با حاملگی Pregnancy – Associated Protein A

سرم، پلاسما

0.5 میلی لیتر

1. پس از جداسازی سرم، نمونه را به بخش آنالیز هورمون انتقال داده و تا زمان آزمایش در یخچال نگه دارید. 2. پایداری نمونه سرم در دمای اتاق 8 ساعت، در دمای4˚C به مدت یک هفته و در -20˚C به مدت 3 ماه می باشد.

زنجيره سرد

مشخصات کامل بیمار

1. از بیمار نمونه خون وریدی گرفته و آن را در لوله های با درپوش قرمز، صورتی یا سبز جمع آوری نمایید. 2. در طی دو ساعت نمونه را سانتریفیوژ نموده و سرم را از سلول جدا نمایید و آن را در ویال های پلاستیکی مخصوص آلیکوت نمایید. 3. از جمع آوری نمونه سرم لیز، ایکتریک و یا لیپمیک اجتناب نمایید. 4. دانستن سن مادر حائز اهمیت است. آن را در برگه آزمایش یادداشت نمایید. 5. آزمایشگاه می بایست فرمی از اطلاعات فردی و شرایط بالینی بیمار را تکمیل نموده و مستند نماید.

نام و نام خانوادگی سن و جنس بیمار

ü همولیز شدید سرم ü ذوب و فریز مکرر نمونه ü نمونه کمتر از 10 هفتگی و بیشتر از 14 هفتگی

1. نیاز به ناشتایی نمی باشد. 2. اندازه ‏گیری فقط در هفته 14-10 حاملگی صورت می‏گیرد و بعد از این زمان توانایی تمیز تست از بین می‏رود.

• نتایج استفاده از PAPP-A و free β-hCG در سه ماه اول حاملگی مشابه تست سه‏گانه (AFP ، استریول غیرکونژوگه و hCG) در هفته‏های 22- 15 حاملگی است. • بیمارانی که غربالگری آنها مثبت می‏شود، غالباً برای نمونه‏برداری از پرزهای جفت یا آمنیوسنتز فرستاده می‏شوند. • سندرم داون که شایعترین علت عقب‏‏افتادگی ذهنی است، شایعترین اختلال کروموزومی اتوزومال در تولدهای زنده نیز محسوب می‏شود. • استفاده از این نشانگر برای غربالگری سندرم داون و یا تریزومی 18 مورد تأیید سازمان غذا و دارو نمی باشد

در هفته 14- 8 حاملگی میزان ردیابی برای تری‏زومی 21، %62 - %85 با میزان مثبت کاذب %5 - %9 است. برای تری‏زومی 18، حدود %90 از موارد با میزان مثبت کاذب %2شناسایی خواهند شد

همولیز شدید در نتایج آزمون تداخل می کند.

انجام تست با دستگاه ایمولایت طبق آخرین متد روز دنیا

حداکثر 1 ساعت

حداکثر 2 ساعت

30 روز در دمای 20- درجه سانتیگراد